"Rischio di trasmettere un morbo rarissimo a mio figlio, ma la sanità pubblica non sostiene l'esame per evitarlo". La storia
Una coppia aretina racconta la sua battaglia. "Vorremmo avere un figlio e con un esame pre-impianto degli embrioni potremmo eliminare il gene malato per sempre. Ma ci hanno chiesto migliaia di euro".
Una malattia rara, rarissima, della quale sono stati rilevati ad oggi solo tre casi al mondo, e una giovane coppia aretina che vorrebbe un figlio ma rischia di trasmettergli questa malattia incurabile e vuole correre ai ripari. E' una storia delicata e complessa quella di Sivia e Piero (nomi naturalmente di fantasia), che vivono alle porte di Arezzo e che da alcuni anni stanno combattendo la battaglia più difficile della loro vita. E il nemico è la burocrazia.
Silvia ha 35 anni, un grande amore - suo marito - e una vita normale. Ma ha anche un difetto genetico neurodegenerativo (riscontrato solo in tre famiglie nel mondo, due delle quali aretine), che le ha strappato uno degli affetti più cari: "Mio padre morì a soli 42 anni: si ammalò quando ne aveva appena 37. La malattia ebbe un decorso velocissimo, con sintomi come quelli dell'Alzheimer. Fu un dolore immenso e in seguito io e i miei fratelli fummo sottoposti all'esame del Dna". Silvia era ancora una bambina, non le dissero il risultato. Appena compiuti 18 anni però fu contattata dai medici e le fu spiegato che aveva in sé quel gene malato e che in caso di gravidanza lo avrebbe trasmesso ai figli. Era il 2002, le dissero di rinunciare all'idea di avere figli.
Da allora però la medicina ha fatto passi da gigante. Oggi quel gene malato lo si può individuare in modo estremamente precoce negli embrioni con una diagnosi pre impianto. " E non solo - spiega Silvia - perché una volta che l'embrione è sano, si interromperebbe questa terribile catena e mio figlio e i suoi figli e tutti i loro discendenti non avrebbero più questo gene malato".
Questo esame pre-impianto dovrebbe essere a carico del sistema sanitario regionale. "C'è una legge e una sentenza della Corte Costituzionale che sancisce come coppie fertili, ma con patologie genetiche, possano accedere alla feconazione assistita e anche a questo esame pre-impianto a carico del sistema sanitario regionale". E qui si innesca una situazione paradossale.
"Il centro pubblico nell'Aretino- sostiene Silvia - telefonicamente ci ha chiesto cifre che vanno ampiamente al di là del ticket: in tutto, stando ai calcoli che abbiamo fatto sulle indicazioni della struttura, si potrebbe anche arrivare a 7mila 900 euro. Una cifra che però non risulta a carico del Sistema sanitario regionale. Ci siamo rivolti anche a un centro privato e molto referenziato di Firenze: la cifra richiesta è addirittura inferiore a quella della struttura pubblica: 5mila euro. Allora abbiamo guardato oltre alla Toscana, e ci siamo recati in un centro di Arco, in provincia di Trento. Abbiamo scoperto che tutta la procedura costa meno di 200 euro. Ci chiediamo, come è possibile? Anche la Regione Toscana ha lo stesso tipo di normativa del Trentino, ma a quanto pare ci sono degli impedimenti nella sua applicazione. Invece usufruirne è un nostro diritto e di tutte quelle coppie che sono nelle liste d'attesa".
Stando a quanto Silvia e Piero sono riusciti a ricostruire, la Regione avrebbe già avviato un protocollo per valutare i costi degli esami pre impianto e quindi per modulare i ticket. "In pratica manca l'ultimo tassello normativo per permettere di accedere a questi esami tramite il sistema sanitario regionale. Ma ormai sono oltre due anni che attendiamo senza avere risposte".
Silvia e Piero raccontano di non poter accedere all'esame nelle strutture di Arco perché, sulla carta, anche la Regione Toscana dovrebbe sostenere le spese per il medesimo esame e devono quindi rivolgersi alla propria regione. Adesso i due aspiranti genitori stanno aspettando di capire cosa fare:
"Ma il tempo corre - spiega Silvia - e una donna fisiologicamente non può attendere all'infinito. Avremmo altre opzioni: i medici ci hanno consigliato la fecondazione eterologa o addirittura l'aborto terapeutico in caso l'amniocentesi rilevasse il gene malato. Ma, soprattutto quest'ultima possibilità, vogliamo escluderla. Per il resto vorremo sapere cosa può fare una coppia come noi".
