La storia / Bucine

Malattia molto rara, gara di solidarietà per le cure del piccolo di Bucine

Con la famiglia vive nella frazione di Pietraviva

Il compleanno dei due anni che si avvicina, ma a un certo punto inizia la regressione. Tutti gli scatti di crescita e di autonomia si perdono e le conseguenze sono evidenti, nella qualità del sonno, nel modo di mangiare, nella verbalità. È così che la famiglia inizia a indagare su cosa stia succedendo al piccolo. Inizia il percorso con la neuropsichiatra che si orienta in una forma di autismo, poi l'approfondimento successivo con un test genetico all'ospedale fiorentino Meyer che non lascia spazio a dubbi. Nell'aprile scorso arriva il responso: Samuel, che ora ha quattro anni, ha la sindrome tumorale dell'hamartoma PTEN. Una malattia rarissima che non ha cure. Un macigno piomba sulla famiglia, sulla mamma Petra Helesicova. Questa rara malattia comporta una mutazione genetica che causa autismo non verbale, macrocefalia, ritardo nello sviluppo, più altre serie problematiche che potrebbero svilupparsi in futuro. Le persone con PHTS sono a rischio di molti tumori maligni, tra cui il cancro alla tiroide, il cancro ai reni, il cancro del colon-retto e i tumori della pelle.

“C'è una vasta gamma di effetti neurodegenerativi - spiega la madre - per cui il piccolo avrà bisogno di trattamenti costosi, con la possibilità di un intervento chirurgico e la necessità di molti follow-up”.

Il sistema sanitario nazionale attualmente garantisce, per il bimbo, una terapia di logopedia e una di psicomotricità, ma non bastano. La famiglia invece ha già iniziato il percorso di Tma, la terapia multisistemica a Rapolano, poi servirà anche l'Aba, l'altra metodologia usata. 

“Abbiamo trovato speranza - racconta Petra - nella comunicazione alternativa (ABA) e altre metaterapie di stimolazione cerebrale. I costi sono molto elevati, considerando anche gli spostamenti e che io non posso lavorare per seguire il bambino."

Nessuno si è arreso di fronte alla malattia e dalla frazione di Bucine è partita una raccolta fondi su GoFundMe che ha dato i suoi primi importanti frutto grazie alla solidarietà di tante persone. Grazie a oltre cento donazioni sono stati raccolti più di 6.300 euro in pochi giorni, ma si può continuare a contribuire al link https://www.gofundme.com/f/sostieni-il-viaggio-di-nostro-figlio-di-4-anni-con-pten.

Per il bimbo infatti gli specialisti dovranno predisporre un piano terapeutico personalizzato i cui costi non sono ancora preventivabili visto anche che dovrà portarlo avanti per un lungo periodo di tempo prima di poter vedere dei miglioramenti.

In Evidenza

Potrebbe interessarti

Malattia molto rara, gara di solidarietà per le cure del piccolo di Bucine
ArezzoNotizie è in caricamento